確診MDS

真的要九曲十八彎嗎?

由于骨髓增生異常綜合征(MDS)的癥狀沒有典型特點,因此容易被誤診誤治。如果病人經常出現沒有原因的頭暈,或者活動后心慌氣短;皮膚總是毫無原因的有淤斑、出血;或者反復感染、久治不愈等,就應該積極去血液科就診。

本期訪談嘉賓: 王一 主任醫師 教授 陜西省人民醫院血液科

出現哪些情況需要懷疑是MDS?

訪談全文

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好大夫在線:骨髓增生異常綜合征(MDS)是什么?主要有哪些癥狀?

王一大夫:MDS是一類疾病的統稱,主要是指發生于骨髓髓系細胞的腫瘤性疾病,表現為骨髓造血系統的無效造血。臨床上的癥狀主要是紅細胞減少導致的貧血、白細胞減少導致的難治性感染或者血小板減少導致的凝血功能障礙。其中,有一部分病人還會演化為急性髓系白血病。

好大夫在線:這些癥狀的嚴重程度與什么有關?

王一大夫:由于MDS最核心的病變就是骨髓造血系統的無效造血,因此患者病情的嚴重程度就與骨髓無效造血的程度有關。另外患者表現出來的癥狀與外周血中血細胞的異常程度有關系。比如有的病人骨髓的惡性增生程度比較嚴重,但是外周血中血細胞異常程度并不嚴重,那么就會出現患者癥狀不重,但病情其實已經比較嚴重的現象了。

而且,患者不同癥狀的嚴重程度,與外周血液中不同血細胞的異常程度有關系。臨床上,若患者只是紅細胞特別低,就表現為貧血比較嚴重;若只是血小板特別低,那么出血、淤血的癥狀比較明顯;若只是白細胞特別低,那么反復感染的情況就比較嚴重。

好大夫在線:許多患者跑了許多不同的科室最后才發現是MDS,是因為這個病很難診斷嗎?

王一大夫:MDS在血液科大夫看來,并不是特別難以診斷,只是診斷的程序比較復雜。但是,由于一般人對血液疾病了解太少,加之MDS所表現出來的癥狀并不具有典型性,使得很多患者往往是頭痛醫頭腳痛醫腳,很難想到是血液科的疾病。因此,很多病人容易跑錯科室,出現誤診誤治。而如果患者到了血液科,MDS一般可以得到及時的診斷和治療。

好大夫在線:MDS容易被誤診為其它疾病嗎?一般會被誤診為哪些疾?

王一大夫:由于MDS的癥狀不具有典型特點,因此容易被誤診誤治。其中,MDS表現為貧血的患者居多,所以經常被誤診為營養不良性貧血,很多病人會服用維生素B12、葉酸等治療貧血。還有一部分病人容易出血,有凝血功能障礙,常被誤診為血小板減少性紫癜等。

好大夫在線:患者出現哪些情況,就要及時去血液科就診呢?

王一大夫:如果病人經常出現沒有原因的頭暈,或者活動后心慌氣短;皮膚總是毫無原因的有淤斑、出血;或者反復感染、久治不愈等,就應該積極去血液科就診,至少要做一下最基本的血常規檢查,如果發現血象異常,就要進一步排查,避免漏診誤診。

好大夫在線:MDS的診斷過程復雜嗎?

王一大夫:由于MDS表現出來的癥狀沒有什么典型性,而且MDS最核心的病變在骨髓,因此想要進行確診,就必須檢查骨髓造血系統的情況。檢查骨髓相對復雜一些,要進行骨髓穿刺、活檢、染色體檢查、基因檢測、熒光原位雜交等等。熒光原位雜交技術(FISH)是將染色體上的DNA進行一系列的處理,定量、定性分析骨髓細胞DNA的一種方式。通過這些實驗室的檢查,可以排除其他疾病,最終確診MDS。

好大夫在線:MDS造成的貧血有哪些癥狀?

王一大夫:MDS表現出來的貧血跟其它疾病所表現出來的貧血沒有太大的區別,病人都是表現為頭暈或乏力、活動后心慌氣短等。但是,并不是所有的MDS患者都會出現貧血的癥狀,只有出現骨髓的紅細胞系增生異常時,才會有貧血的癥狀。

好大夫在線:MDS與再生障礙性貧血如何區分呢?

王一大夫:MDS所表現出來的貧血和再生障礙性貧血,一般很難直接靠癥狀區分出來。但是,MDS患者的外周血液中會出現原始細胞,且骨髓中原始細胞比例增加;而再生障礙性貧血患者的外周血中不會出現原始細胞,而且骨髓中原始細胞比例正常,只是數量上整體減少。因此,通過對比外周血和骨髓造血系統中細胞的數量和比例,就能將MDS與再生障礙性貧血區分開來。

好大夫在線:MDS導致的血小板減少會出現哪些表現?

王一大夫:血小板的功能主要是促進凝血、止血,因此,MDS導致的血小板減少,會使患者的皮膚總是有不明原因的瘀斑、淤血、牙齦出血等,嚴重的還會出現消化道出血、腦出血等癥狀。有的病人血小板減少的程度并不嚴重,平時也沒什么淤血、瘀斑等表現。但這樣的患者進行手術等有創操作時,容易引發嚴重出血。

好大夫在線:若患者發現皮膚有細小的瘀點或牙齦出血,是不是就要懷疑是MDS了?

王一大夫:雖然皮膚瘀斑、淤血或牙齦出血并不是MDS特有的表現,但是若出現了這些癥狀,至少要去查一下血常規。若查出是血小板減少,由于導致血小板減少的疾病有很多,那么到底是不是MDS,還需要進一步排查才能確定,不能光靠這樣的癥狀就認定是MDS。

總之,如果患者出現不明原因的淤血、瘀斑或者牙齦出血等現象,就要積極就診,避免延誤病情。

好大夫在線:如果出現不明原因的發熱、久治不愈,是不是也要懷疑MDS?

王一大夫:這種情況和血小板減少的現象同理,同樣不能完全認定就是MDS。但是,如果患者出現反復發燒、感染,血常規檢查出現白細胞減少,那么就要密切關注是不是MDS。比如有的病人因為痔瘡就診,手術后出現高熱和病灶膿腫,使用抗生素,感染還是無法控制,血常規檢查顯示白細胞減少,進一步做骨髓檢查,才最終發現是MDS。

好大夫在線:MDS會導致患者出現骨頭酸脹或心腦血管方面的不適嗎?

王一大夫:MDS的患者多數有貧血的癥狀,容易出現乏力、心慌氣短等表現。對于年齡較大或者本身就有心腦血管疾病的患者,長期貧血會導致組織器官缺血缺氧,心臟缺血缺氧就容易誘發心絞痛、心肌梗死,大腦缺血缺氧會出現頭暈、頭痛等表現。

另外,有的患者病情進展較快,骨髓異常增生活躍,逐漸轉化為急性髓系白血病,骨髓內原始細胞急劇增加。骨髓腔體積一定的情況下,骨髓細胞大量地惡性增生就會使得骨骼疼痛、酸脹。甚至有的病人已經轉白,外周血中的原始細胞比例也很高,血細胞通過血液循環在肝臟和脾臟進行代謝時,就會給肝脾造成很大的負擔,造成肝脾腫大,甚至淋巴結腫大。

好大夫在線:除此之外,出現哪些特殊情況的話就要高度懷疑MDS?

王一大夫:一般來說,所有的疾病都有其致病因素,MDS已經明確的致病因素之一就是苯。如果一個人經常接觸含有苯的染發劑、油漆等物質,就要積極關注血象。對于某些繼發性的MDS,是由于接觸化療藥物導致的,因此,腫瘤化療后的患者也要積極關注血象。

好大夫在線:骨髓穿刺、活檢是怎么做的?

王一大夫:骨髓穿刺是血液病常用的檢查手段,一般在患者的腰部髂前上棘或者髂后上棘的部位,局麻下用骨穿針進行穿刺,從骨髓中抽取10mL左右的骨髓液。然后將骨髓液涂在玻璃片上,用顯微鏡觀察細胞的形態、數量等指標。主要是查明骨髓中原始細胞的比例如何、增生情況是否異常,以及各個階段的骨髓細胞形態發育是否異常等。

另外,這些骨髓液還可以用于染色體核型檢測,也就是觀察骨髓細胞的染色體數目、形態是否異常。

正常的骨髓細胞是一系列不斷增殖活躍的細胞,不同階段的細胞有不同的特點;而MDS的患者就是由于骨髓中不同階段的細胞出現惡性變化,導致骨髓原始細胞形態、數量的改變。

因此,還可以利用穿刺取出的骨髓液,通過流式細胞儀分析,將同一時間內處于不同階段的細胞進行自動分析并歸類,顯示骨髓中各個階段的細胞特點。這可以觀察骨髓中的紅細胞系、白細胞系或者巨核細胞系是否出現了發育異常。

除了骨髓穿刺,在穿刺的同時,還可以取骨髓中的骨髓組織進行病理組織活檢,看骨髓組織是否有異常的細胞。一方面輔助觀察骨髓的形態,另一方面排除骨髓的腫瘤性疾病以及其他造成血細胞減少的疾病,比如骨髓瘤等。

好大夫在線:是否有必要做基因檢測?

王一大夫:近幾年發現有80%~90%的MDS患者有基因突變,基因檢測在預估患者疾病的發展以及制定治療策略方面有重要作用,比如骨髓細胞基因出現甲基化的突變,那么使用一些去甲基化藥物是有很大療效的。同時,基因檢測對MDS的確診有一定的輔助作用,但并不能將基因檢測當做確診的唯一手段。

好大夫在線:有的患者首診時當作其他血液病治療,吃了維生素B12、葉酸、鐵劑、維生素B6等藥物后,血象仍沒有明顯好轉,是否可以據此判斷是不是MDS?

王一大夫:MDS不能采用治療性診斷的方式來進行確診。所謂治療性診斷就是目前還不確定患者出現的這些癥狀到底是什么病,首先當做一般的貧血、血小板減少來治療,比如用一些補充紅細胞發育過程中所需的維生素、葉酸、鐵劑等,或者使用升血小板的藥物。如果治療有效,說明有可能就是一般的貧血或者血小板減少;如果無效,說明有可能是MDS。但實際上,在臨床中,MDS的診斷是需要首先排除其他疾病,不能通過這種試藥的方式來進行推斷的。

反過來,如果是通過服用治療MDS的藥物療效來推斷,也是不行的。一方面治療MDS的藥物,如免疫抑制劑、免疫調節劑或者去甲基化藥物,價格比較高,且對人體的臟器有一定的副作用,因此最好是在確診為MDS之后再使用。另一方面,如果直接當做MDS這種惡性程度比較高的疾病進行治療,若患者本來是營養性貧血,那么就是小題大做,甚至有可能影響血象。這就是所謂的誤診誤治了。

總之,MDS有其固定的診斷流程和標準,通過試藥的方式來推斷是不可行的。

好大夫在線:有的患者出現發燒、貧血等癥狀時,當做其他疾病治療,甚至使用了激素、抗生素等藥物,這對MDS的診治有沒有影響?

王一大夫:由于MDS的核心病變在于骨髓,只是在外周血中表現出不同癥狀。那么,使用激素、抗生素等藥物,只是改變了患者的癥狀或者外周血的血象,對骨髓的影響不大。比如患者是因MDS導致的白細胞減少,用了激素后,白細胞會不降反升;而使用抗生素,會導致白細胞一降再降?傊,這些藥物本身改變不了骨髓的發育情況,對MDS的診斷來說影響不大。

好大夫在線:有患者半年前出現三系細胞的減少,沒有進行治療,近期突然出現乏力或者病情加重的現象,查血象發現白細胞很高,這大多是什么現象?

王一大夫:通過病史,由于患者半年前出現三系減少,沒有進行確診,也沒有治療,因此很難說這個患者以前就是MDS。但是,目前的狀況可以推斷是出現了急性髓系白血病,那么進一步推斷,患者半年前的狀態很有可能就是MDS。接下來只有通過骨髓穿刺、活檢等檢查,才能最終進行診斷。

好大夫在線:MDS患者就診需要注意什么問題?

王一大夫:在門診,經常遇到患者就診不規范的問題,沒有找對醫院和科室,導致病情延誤或者誤診漏診。MDS患者就診過程中一定要尋求專業的治療,盡量找專門從事MDS的專家進行治療,避免走彎路。陜西省人民醫院血液科上世紀八十年代就成立了,目前有床位80張,有專門的MDS診療中心,有8位專門從事MDS診療工作的資深臨床大夫,血液科有專門的實驗室用于MDS的診斷、預后評估和治療方案的指導。治療方法包括使用免疫抑制劑、去甲基化藥物,以及造血干細胞移植等,根據不同患者的病情制定相應的治療方案。除此之外,還有專門的MDS隨訪管理團隊,以保證患者的規范診斷和治療。

王一大夫出診信息:我每周一上午出專家門診。同時患者可以通過好大夫網站向我咨詢;治療過的患者也可以通過網絡咨詢與我保持聯系,有什么問題及時進行溝通。

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