解救地貧之路

一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者,那么他們生出來的孩子,就有可能是重型患者!浇ㄅ

視頻一:地貧知識專題(上)】 【視頻二:地貧知識專題(中)】 【視頻三:地貧知識專題(下)

什么彩票平台好

本期訪談嘉賓:方建培 中山大學孫逸仙紀念醫院兒科、小兒血液?浦魅、教授

地貧是一種遺傳病

訪談全文

InterView

一個孕前檢查,就可能拯救一個孩子,還來一輩子的健康。這句話不是虛言。對于地中海貧血這樣的遺傳病,最好的預防就是讓它不發生。

據不完全統計,我國南方地區,每10個人當中,就有1個人帶有地中海貧血(簡稱地貧)的遺傳基因。因此,對于“地貧”的警惕,以及孕前檢查的意識,非常重要。

地中海貧血是一組遺傳性疾病,它的發生是因為基因異常導致了血液中紅細胞中最重要的物質——血紅蛋白結構異常,紅細胞因此變得容易破碎,這就發生了溶血,造成貧血。

根據基因異常位置的不同,地中海貧血分為α型和β型等;根據貧血的嚴重程度,地貧又分為輕型、中間型和重型。輕型者一般沒有癥狀,也不需要治療,因此給人一種“健康無病”的假象。

但是,方建培教授指出,一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者,那么他們生出來的孩子,就有可能是重型患者。

重型α地貧胎兒往往胎死腹中;重型β地貧如果治療不及時,則常因慢性溶血,或者反復感染在幼年期夭折。

因此,中、重型的地貧患者,多集中在兒科。

地中海貧血,顧名思義,最重要的臨床表現就是貧血。貧血會導致患者身體各個組織器官無法得到充分的氧氣和養分,因此患者的身體發育遠不如同齡人,器官組織的各種功能也必然較差,從而容易出現感染等各種并發癥。

治療上,除了個別患兒有條件通過造血干細胞移植得到根治外,大部分患兒必須終生依賴輸血,以改善貧血。

按照臨床規范,重型地貧患者每30~40天就應輸一次血。

“找醫生扎一個手指做血常規檢查,血紅蛋白數值低于90克/升時就得輸紅細胞,否則會影響孩子的生長發育!狈浇ㄅ嗾f道。

而實際上,近年來由于各地血庫緊張,不少醫院已經不能保證這一輸血指標,不得不實行“土政策”——如果患者血紅蛋白數值不低于60克/升,就無法保證有血供應,血液將優先供應給手術室里的病人。

由于血紅蛋白中含有豐富的鐵,紅細胞凋亡后,其中的鐵就會進入到血液中,因此溶血和長期輸血后,患兒血液中的鐵含量就會非常高。鐵沉積于心臟、肝臟等器官,會導致發生心肌炎、肝纖維化等可危及性命的情況。

因此,當累計輸血10~20次后,患兒就應檢查血清鐵蛋白水平,如果結果>1000μg/L,就必須啟動去鐵治療。

方建培告訴記者,使用針劑除鐵藥,孩子平均每個月中,有20天需要注射藥物,加上每年約10次的輸血治療,一年365天中,約有250針要打。

不想孩子承受扎針的痛苦,也可以選擇口服藥,但要求患兒30天里要服用28天,一年中,至少有300多天需要服藥去鐵?梢韵胂,這對兒童、甚至是嬰幼兒來說,是一場何等痛苦的持久仗。

不過,即便再不容易,也得堅持。方建培表示,重癥地貧患兒單純輸血,不作去鐵治療,平均在10歲左右死亡;輸血的同時,作了不規范的去鐵治療,則一般不超過20歲死亡;輸血的同時,又采取規范的去鐵治療,患者將大有機會活到50歲。目前,意大利、香港就有通過這種規范治療,活到50多歲的病患。

按現在的醫療費用來算,地貧患兒從出生治療到20歲,其中輸血、去鐵的費用總額約為100萬人民幣。相比之下,做造血干細胞移植其實更劃算,一次的費用是25~45萬,理想的話,它還能使重型地貧斷根。

不過,即便患者能一口氣湊足幾十萬,還得面臨另一道難題:去哪找合適的造血干細胞供者?

方建培說,大部分發達國家傾向于做同胞的造血干細胞移植。只是在中國,長期以來在一孩政策的影響下,同胞來源比國際上要少很多。國內的造血干細胞移植,更多是從骨髓庫、臍血庫獲得。

近年,中華骨髓庫、臺灣骨髓庫、臍血庫擴容了之后,據不完全統計,每一百個病人當中,能找到合適的干細胞來源的有10~20個。

也有一些家長嘗試自救,再追生一胎,用“老二救老大”?墒且呀浬^一個地貧寶寶,再生出健康寶寶的幾率又有多大?

“雙方都是β地貧的攜帶者,有1/4的機會生出重型地貧孩子,有1/2的機會生出輕型地貧孩子,還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒;由于輕型地貧一般無癥狀,不影響正常生活,因此也可以作為造血干細胞供者。

同胞之間,造血干細胞配型相符的幾率只有1/4。也就是說,理論上,再生一胎給孩子移植造血干細胞的成功率只有3/16。

不過,這只是理論上的概率,方建培教授說:“事實上我們見到很多人,再生第二胎、第三胎,依舊難逃重型地貧的噩運!

所幸的是,這種噩運并非不能避免。很多人并不知道,地中海貧血是一種可以預防的遺傳病,現代醫學已經很清楚地貧基因的遺傳特點,只要做好孕檢就能避免。

方建培提醒,女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20周期間做羊水穿刺,或在24周后做臍帶穿刺,都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧,則建議引產。

絨毛檢查技術難度高,不是每個醫院都能開展;而臍帶穿刺時,胎兒已較大,容易對胎兒及母親造成損傷;因此方建培教授更推薦在合適的時期選擇羊水穿刺術。

另外,還有更直接的方法,就是選擇第三代試管嬰兒技術,通過體外胚胎基因篩查,來幫助母親懷上健康寶寶,這樣就能避免出現需要引產的情況。

雖然地中海貧血是基因變異引起的,貌似是一種無法逆轉、改變的事實,但它其實又是一種可以預防的疾病。只要男女雙方做好婚前或孕前檢查,明確了解雙方有無攜帶地貧基因, 在懷孕時,醫生就會根據情況給予針對性的產檢指引,從而避免誕出中、重型地貧患兒的情況。

方建培表示,雖說地貧是一種基因遺傳性疾病,但其檢查并不“高大上”,相反,是非常簡易的,一般城市的大醫院都能做。

首先可以檢查血常規,費用也就幾十元,可以了解有無貧血、紅細胞形態有無異常。有可疑的,或者孕婦,則可以做血紅蛋白電泳測定。如果這兩項都正常,則基本可以排除地貧。若還是無法確定,最終還可以進行地貧的基因檢測。

可見,“只要我們了解地貧多一點,相關的檢查主動積極一點,就能換來下一代的健康平安”,方建培教授感嘆道。

專家出診:周三上午,周五上午

出品:好大夫在線 | 策劃:程立峰 | 采寫:謝曉 | 制作:程立峰 | 設計:于佳穎 |

北京市公安局朝陽分局備案編號:11010502030429 京ICP證080340號 京ICP備06057344號 京衛網審[2013]第0092號 電信業務審批[2008]字第213號 互聯網藥品信息服務資格證書 (京)-非經營性-2017-0031

違法和不良信息舉報 舉報郵箱:[email protected]

好大夫在線版權所有 Copyright 2020