基因篩查肥厚型心肌病

拒絕心衰和猝死

肥厚型心肌病在早期沒有任何癥狀和不適,但是到了晚期可能會出現惡性的心律失常、心衰甚至猝死,它是導致年輕人猝死的首要原因。

本期訪談嘉賓:宋雷 阜外醫院心血管內科副主任,高血壓中心副主任

什么是肥厚型心肌?

訪談全文

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好大夫在線:肥厚型心肌病是一種什么疾?分為哪幾種類型?

宋雷主任:肥厚型心肌病的嚴格定義是指心臟尤其是心臟的心室間隔,出現增生、肥厚的心肌疾病。在20多年前,肥厚型心肌病是一種相對罕見的疾病,但是歷經20年的醫學發展,這個疾病被發現是在世界范圍內也比較普遍,而且是發病率最高的心血管遺傳疾病。

肥厚型心肌病的患病率是1/500,相當于500個人中有1個人發病。青少年、成年、老年各個時期都可能發病,甚至一出生、幼年期就會發病。因為時間跨度非常大,所以說對肥厚型心肌病的早期診斷非常重要。

肥厚型心肌病主要根據受累及的不同部位分為心尖肥厚型心肌病、室間隔肥厚型心肌病,當然也可以根據梗阻的程度分為肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。

好大夫在線:肥厚型心肌病有哪些危害?

宋雷主任:肥厚型心肌病在早期沒有任何癥狀和不適,但是到了晚期可能會出現惡性的心律失常、心衰甚至猝死,它是導致年輕人猝死的首要原因。

好大夫在線:出現什么樣的癥狀需要懷疑肥厚型心肌?

宋雷主任:肥厚型心肌病的癥狀表現差異很大,往往可以從四個方面來考慮,首先是出現心衰的表現,比如在活動后出現胸悶氣短、胸部壓迫感或者乏力疲倦;其次是缺血的表現,患者表現為心絞痛的癥狀,也可能發生眼前發黑甚至暈厥發作(意識喪失);第三,惡性的心律失常,以心慌為主,患者會感覺心臟跳動得很有力或者跳動很快;第四,心源性猝死。很多病人就診原因就是猝死發作。

好大夫在線:梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么區別?它們哪個危害更大?

宋雷主任:心臟是一個泵血的器官,泵出來的血供應心、腦、腎、肝臟、脾臟及全身所有重要的器官。通俗的說,如果心肌肥厚的部位阻塞了心臟泵血的通道,我們定義為梗阻性心肌病,反之定義為非梗阻性心肌病。說起來雖然簡單,但臨床上的分類卻很嚴格,有很多指標需要檢查、檢查之后才能判斷到底是梗阻性還是非梗阻性的肥厚型心肌病。

理論上講梗阻性的危害相對比較大,但并不是絕對的,即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能會出現心衰和猝死的情況。

好大夫在線:這兩者的發病原因有什么不同?

宋雷主任:迄今為止還沒有明確表明這二者發病原因不同的證據。

好大夫在線:肥厚型心肌病是不是由高血壓引起的?

宋雷主任:截至目前為止沒有任何證據顯示高血壓跟肥厚型心肌病有關,但是值得大家注意的是高血壓往往會引起心肌肥厚,這是兩種疾病,也是臨床診斷的難點和要點,對二者的鑒別需要再做進一步的評估。

好大夫在線:肥厚型心肌病和遺傳因素有關嗎,它的遺傳規律是什么?

宋雷主任:肥厚型心肌病跟遺傳密切相關,它是最常見的一種遺傳性疾病,有一半甚至高達70%的肥厚型心肌病都是家族遺傳的。肥厚型心肌病最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,這意味著父母任何一方只要患病,就有50%的概率把這種疾病遺傳給后代。

好大夫在線:肥厚型心肌病患者一般要做哪些檢查?

宋雷主任:肥厚型心肌病的診斷和檢查的內容比較復雜,首先要做心電圖和心臟超聲進行初篩,其次,心臟的核磁共振檢查可以幫助進一步確診。當然對一些特殊情況,24小時動態心電圖以及運動激發的心臟超聲,可以更進一步地了解疾病。血尿和生化檢查對確診沒有太大幫助,但是可以幫我們排除其它疾病。

但即便做了這么多檢查,肥厚型心肌病跟有些疾病還是非常難以鑒別的,比如說高血壓引起的心肌肥厚、心臟主動脈瓣膜的狹窄、冠心病的心絞痛等。這種情況下我們就得仰仗于近年發展起來的基因檢測技術,因為肥厚型心肌病是跟基因突變密切相關的疾病,通過基因檢測可以百分之百確診,在歐美國家基因檢測也是常規的檢查。阜外醫院團隊的基因檢測技術已經可以成熟開展,用以檢測確診肥厚型心肌病。

好大夫在線:現在市面上有好多基因測序公司,可以通過它們來完成患者的基因檢測嗎?

宋雷主任:基因檢測對于肥厚型心肌病來說意義是非常重大的,主要包括兩方面,一是對心肌病的早期診斷,第二個是對猝死風險的評估。通過基因檢測,如果能早期發現患病的話,經過積極有效的、正確的治療,患者的壽命跟正常人是沒有區別的。所以,肥厚型心肌病的關鍵問題在于早期診斷、早期治療。

但是基因檢測真正的臨床應用,并不是隨便的測序就可以,它是需要有臨床、遺傳學、基因測序和生物信息分析的綜合數據,通過臨床專家和遺傳學專家團隊共同的詳細解讀,才能真正做到臨床診斷,否則測序得到的很多結果和內容,在臨床應用上是沒有價值的。所以,基因公司可以完成測序,但解讀和診斷需要醫院的專家團隊來完成。

好大夫在線:肥厚型心肌病都有哪些治療方案?

宋雷主任:治療方案因人而異,對于一般的患者來說,首先要藥物治療,絕大多數患者需要終生服藥;如果出現梗阻,可以考慮外科手術切除肥厚的心肌或者內科微創介入治療;對于出現了惡性的致死性的心律失常的患者,我們要考慮安裝除顫起搏器用來預防猝死;出現心衰的患者,需要積極有效地治療控制心衰;在晚期可以考慮做心臟移植。

好大夫在線:當患者的心臟越來越大或者出現了心衰的時候應該如何治療?

宋雷主任:心臟擴大、心衰是肥厚型心肌病患者非常嚴重的臨床結果之一,一旦出現心臟擴大的時候要積極糾正心衰,很多患者發現早,通過積極有效的藥物治療可以把心衰控制得非常好,當然有些患者經過治療沒有效果,最后就不得不考慮做心臟移植。

好大夫在線:對于肥厚性心肌病引起的猝死我們應該怎樣診斷、預防和治療?

宋雷主任:猝死是肥厚型心肌病的另外一個非常嚴重的臨床結果,猝死的病史、家族史、患者是否暈厥反復發作(意識喪失)、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并惡性心律失常,這些指標都提示有發生猝死的可能性,一旦出現這些情況要盡快找?漆t生做進一步的評估,以采取有效的預防或是治療措施。近些年,基因突變類型已經明確被指南定義為能判斷、預防猝死的一個獨立的預測指標,這也從另一個角度提示我們肥厚型心肌病患者做基因檢測的重要性。

好大夫在線:如何判斷患者是否需要進行心臟移植?

宋雷主任:患者要經過積極、正規的藥物治療,這是一個非常非常重要的前提,如果在這個前提下心衰仍然不能控制,同時伴隨出現了惡性的致死性的心律失常,心臟擴大、心臟功能完全喪失,這時候就不得不考慮做心臟移植。

好大夫在線:已經檢測出患有肥厚型心肌病的患者,日常生活中應該注意什么?

宋雷主任:這類患者應該避免競技性的體育活動,但是像游泳這種緩慢活動還是鼓勵和支持的,不主張患者去做桑拿類的活動,入浴時間不能過長,戒煙酒、防感染?偠灾,要靠自己量力而行。 飲食上沒有特殊要求。

好大夫在線:我們是否可以通過產前檢查來判斷下一代是否攜帶致病基因?為了防止致病基因遺傳到下一代是否可以進行試管嬰兒?

宋雷主任:這是一個非常好的問題,對于患者來說主要關心兩方面的內容,一個是患者本身的診斷和治療問題,第二個因為這是遺傳性的疾病,患者更加擔心下一代的問題。想知道孩子是否遺傳,一種方法是通過羊水穿刺進行產前診斷,但是這個檢查有1%的流產風險;另一種方法是通過試管嬰兒進行遺傳阻斷。如果讓一個母親懷上孩子以后再做取舍,是一個很痛苦的事情,試管嬰兒可以更加提前一步進行遺傳阻斷,所以我們更推薦這種方法。但這種阻斷有一個重要的前提,那就是父親、母親自己作為患者,本身要先進行基因檢測,明確是否有致病基因突變,是那種基因突變;颊咭坏┯猩乱淮庠傅臅r候,就要跟專業團隊合作,進行有效的遺傳阻斷。

目前阜外醫院我們團隊已經和北醫三院的生殖中心開展了密切的合作,可以開展遺傳阻斷的試管嬰兒項目,如果大家對這方面有要求或者有問題歡迎來我的門診。

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