基因突變可能導致高血壓

篩查致病基因很必要

人體某一個基因發生突變,直接引起高血壓病,這就稱為單基因致病型高血壓。這類高血壓的人發病年齡輕、治療困難,一般具有家族聚集性,危害很大。但是,如果篩查出致病基因,不僅可以針對性治療,療效比較好,還能防止致病基因遺傳到下一代。

本期訪談嘉賓: 宋 雷 北京阜外醫院心血管內科副主任,高血壓中心副主任

什么是基因突變導致的高血壓?

訪談全文

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宋雷大夫:大家好,很榮幸來到到好大夫在線網站,跟廣大的朋友們,尤其是一些患有高血壓的朋友們,一起探討關于單基因致病的,重度或難治性高血壓的一些問題。

好大夫在線:高血壓是很常見的疾病,那么高血壓怎么與遺傳有關系呢?

宋雷大夫:以往我們認為高血壓與遺傳之間有很大關系,可這個關系到底有多大,現在也很難說得清。但是,從三項數字中,就可以看出高血壓的遺傳傾向到底有多大。

如果父母雙方都有高血壓病史,他們的子女患高血壓的幾率達到45%;如果父母某一方有高血壓,子女患高血壓的比例是28%左右;如果父母雙方都沒有高血壓病史,他們的子女患高血壓的比例只有3%。從這個數據可以看出,最大值與最小值之間的差異是非常巨大的。因此,遺傳因素在高血壓的發生發展當中肯定是占有重要地位的。

好大夫在線:什么是基因突變導致的高血壓?

宋雷大夫:人類一般有三萬多個基因,其中某一個基因發生突變,直接引起高血壓病,這類高血壓就稱為單基因致病型高血壓。這個概念要與高血壓相關的基因變異區分開來,后者是指與人體血壓相關的某個基因發生突變,從而間接地引起血壓異常,它們之間只是有一定的關聯性,并不直接導致高血壓;而單基因致病型高血壓是一個基因突變就可以直接引發高血壓。

好大夫在線:基因突變導致的高血壓發病率高嗎?

宋雷大夫:具體的發病率目前還沒有統計出來,但是我們已經做了很多前期的研究,數據正在整理當中。近些年基因檢測的技術進展非?,隨著這個技術的推廣,越來越多基因變異導致的疾病都會逐漸被檢測出來。所以,在這個基礎上,隨著研究的深入和臨床調查的廣泛開展,這個比例肯定比我們預想的要高得多。

好大夫在線:基因突變導致的高血壓有哪些類型?

宋雷大夫:目前隨著醫學研究的進展,這種高血壓的類型逐漸增多,目前應該有17種,包含40余種亞型,其中還包含了以高血壓為主要臨床表現的內分泌瘤。

好大夫在線:不同類型的致病基因有哪些?

宋雷大夫:這些致病基因主要與調節血壓的激素合成、代謝以及激素作用的靶細胞位點有關,集中在腎臟和腎上腺的相關細胞內。

好大夫在線:這種類型的基因遺傳規律是什么?

宋雷大夫:一般來說,這類高血壓的發生符合孟德爾遺傳規律,這是遺傳學的常用概念,包括兩種情況。

一種是常染色體顯性遺傳,指子女從父母雙方任何一方獲得了致病基因后,都會發;第二種是常染色體隱性遺傳,子女必須從父母雙方同時獲得致病基因后,后代才會發病,如果只從父母一方獲得該基因,則屬于只攜帶,不發病。

好大夫在線:發病年齡的早晚會受到后天環境因素影響嗎?

宋雷大夫:這類疾病發病的早晚是會受一些基因以外的因素諸如環境、生活習慣等方面的影響。只是相對那些非基因變異導致的疾病來說,受到環境的影響程度沒有那么大。因為臨床研究發現:雖然都是同一種基因突變導致的疾病,發病年齡、疾病表現都有個體差異。這就提示內因(基因變異)之外肯定有外因的作用。但基因變異是內在原因,內因決定外因,基因變異是根本問題。

好大夫在線:妊娠是否會誘發基因突變導致的高血壓?

宋雷大夫:正常情況下,妊娠會使母親心臟負荷增加,導致血壓相應增高,但妊娠與高血壓之間并沒有必然的聯系,因為并不是每個孕婦都會發生高血壓。

然而,有一種基因突變引起的高血壓與妊娠有非常密切的聯系,稱為妊娠加重型高血壓。正常情況下,妊娠期婦女的孕酮水平會升高幾十倍甚至上百倍,但不會引發嚴重的高血壓癥狀;而當妊娠婦女出現相關的基因突變時,會導致人體對孕酮的反應非常劇烈,從而引發嚴重的高血壓癥狀,這類患者在妊娠期的血壓陡然增高,以至于有些孕婦不得不終止妊娠,非常危險。

好大夫在線:妊娠加重型高血壓與妊高癥有何區別與聯系?

宋雷大夫:妊高癥是妊娠期特有的綜合征,包括妊娠期高血壓、水腫、蛋白尿、子癇等特征性表現 。目前認為,妊高癥跟妊娠加重型的高血壓沒有必然關系,而妊高癥是否與基因變異有關有待進一步的調查與研究。

好大夫在線:這類高血壓有哪些典型的特點?哪些人可能是基因突變導致的高血壓?

宋雷大夫:這類患者有三個方面的典型特征:

第一,相對來說,這類患者發病年齡較年輕,一般20-40歲時就會發病,但是就診年齡不一定是發病年齡,可能三四十歲的時候就發病了,但是一直到50多歲才看醫生,那么發病年齡還是三四十歲的時候;

第二,這類患者服用高血壓藥物的效果不好,經常用了兩三種甚至更多的降壓藥,而血壓就是降不下來;

第三,這類患者一般呈家族聚集性發病,患者常常有高血壓的家族病史,但目前認為這一點并不是非常必備,因為有研究發現,在沒有家族史的患者中也發現了相應的基因突變,這是因為只在患者本人的這一代才發生了基因突變,這屬于散發性的基因突變。

總而言之,這類高血壓的人發病年齡輕、治療困難是必備的,而家族聚集性不一定會有。

好大夫在線:這類高血壓如何進行確診呢?

宋雷大夫:這類患者要詢問家族病史和治療情況,最終的確診還是需要進行基因檢測,這是確診的“金標準”。

好大夫在線:通過醫生詢問家族史,或者做血尿生化檢測、用藥后的效果檢測,有什么作用?

宋雷大夫:對于該類患者進行確診的方法只有一個,即基因檢測。血尿生化或者用藥效果的觀察對檢測起到一定的輔助性作用,這類疾病無法僅僅通過這個來進行確診。

好大夫在線:找出這類高血壓的致病基因對患者的整個治療以及疾病發展有什么意義?

宋雷大夫:這個意義非常重大,可以從幾方面來講。

首先,這類高血壓對心臟、大腦、腎臟等重要臟器的損傷是非常嚴重的。據國內外的報道,年輕的高血壓患者中,77%的患者會發生腦梗塞、腦出血,67%的患者會發生心力衰竭,40%的心肌梗死以及26%的腎功能不全也與這類高血壓有關,這個數字非常驚人,說明年輕高血壓患者的預后非常嚴重。

其次,一般來說,這類患者用藥多,但血壓依舊控制不好,花費巨大,患者承受著病痛的同時,還承受著巨大的經濟壓力。曾有過這樣的病例,有一個26歲男性患者,初次就診時血壓非常高,達到220/120mmHg,在此之前還有過一次腦出血的經歷,用了4種降壓藥也沒什么效果。追問家族病史后才發現,他的父親也有腦出血的病史。后來經過考慮和篩查,覺得他很像是單基因致病型高血壓,我們就安排患者做了更為細致的基因檢測,發現他確實是這種單基因致病型高血壓。查清病因后,給予了針對性的藥物調整,服用一種一天幾毛錢的藥物,血壓就可以控制得非常好了,不僅僅緩解病痛,還減輕了經濟負擔。然而,在基因檢測的理念或者程序沒有成熟之前,常規意義的檢查是無法查出這是什么類型的高血壓的。

第三方面,這類患者的發病年齡非常年輕,正處于人生的巔峰和黃金時期,若長期甚至終生服藥,并且還需要每日堅持服用多種降壓藥,對患者的生活、生理、心理等方面都有巨大的影響。

第四,這類疾病一旦被診斷出來,我們絕大多數患者都有相應的治療藥物和手段進行針對性的處理,治療效果大大提升。最后,根據基因檢測的結果,通過生殖醫學的干預,還可以防止該致病基因遺傳到下一代。

好大夫在線:基因檢測對篩查整個家族的高血壓情況有何幫助?

宋雷大夫:當這類患者的致病基因檢測出來后,通常還要對患者的整個家族做一個基因篩查,因為這類高血壓是可遺傳的,那么通過家族性的基因篩查,就可以發現誰是攜帶這種致病基因的親屬。如果親屬已經發病,就可以針對性地加以治療;如果沒有發病,那么可以通過隨訪觀察,做到早發現、早治療,也能夠做好早期預防。

好大夫在線:是否可以通過產前檢查來判斷下一代是否攜帶致病基因?為了防止致病基因遺傳到下一代,可以進行試管嬰兒嗎?

宋雷大夫:產前檢查是可以進行判斷的,盡管羊水穿刺對妊娠有一定的影響,可能有1%的流產風險。

我們更提倡使用試管嬰兒的辦法進行遺傳阻斷,可以更早一步主動選擇,防止母親懷上一個基因突變的胎兒。但前提是患者本人首先進行基因檢測,篩查出致病基因,當他們有生育下一代的意愿時,就可以通過專業團隊來進行試管嬰兒,防止致病基因遺傳到下一代。

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