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鼻子反復出血難治好當心這種遺傳!

簡介:擅長家族性鼻出血、難治性鼻竇炎的診斷,鼻內窺鏡外科治療鼻息肉、鼻竇炎及鼻腔鼻竇良惡性腫瘤,對過敏性鼻炎有豐富的臨床經驗。經過對數千例耳鳴患者的臨床觀察和研究,對耳鳴的病因、發病機制、診斷和治療有獨到的見解和認識。主持國家自然科學基金、國家支撐計劃、軍隊十一五科技攻關等課題,先后發表專業學術論文80多篇,主編專著2部。參加國際、國內學術會議多次。

1 鼻子反復出血難治好,當心這種遺傳!

案例:患者30歲,10來歲的時候開始流鼻血,開始流得不多,后來每天都流鼻血,流得也多,患者母親也有反復流鼻血的癥狀,甚至需要經常輸血;颊咴诰W上咨詢,醫生告訴他有可能是遺傳性出血性毛細血管擴張癥,建議到大醫院確診。

什么是遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)?

遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)是一種單基因顯性遺傳病,人一旦有這個基因,就會得這個病。HHT患病率大概是1/5000~1/8000,保守估計中國有140萬HHT患者。HHT患者毛細血管壁變薄,容易破裂出血。像案例中的患者一樣,得病后會反復大量鼻出血,如果血紅蛋白降低到30克每升,則必須輸血。有時每周可能需要輸血1~2次,不輸血就不能正常生活。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)有哪些危害?

鼻出血是HHT出現最早、最典型的癥狀,隨著年齡的增加,鼻出血會越來越嚴重,另外患者還可能會有肺動靜脈畸形、腦動靜脈畸形、肝臟動靜脈畸形、肝臟血管瘤、胃腸道動靜脈畸形或者毛細血管擴張出血等問題。這些內臟血管出血,問題非常嚴重,也很多見。一旦內臟出血,有可能危及生命。

其他病也會導致流鼻血,跟遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)引起的流鼻血,有什么區別?

很多常見疾病,比如過敏性鼻炎、感冒鼻塞、鼻腔干燥、外傷等情況都可能會導致鼻出血,但是并不會像HHT患者這樣反復大量的鼻出血。HHT患者一次可以出血100~400mL,嚴重的出血500~800mL,而且經常沒有什么誘因,在不經意間就會出血,這是很典型的。

所以,反復大量鼻出血的患者,如果有家族史,比如父母親、兄弟姐妹也經常反復大樓鼻出血,就要懷疑可能是HHT導致的家族性鼻出血。

經常鼻出血的患者,怎樣才能確診是不是得了遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)?

HHT有兩種診斷方法,臨床診斷和基因診斷。

臨床診斷,其實就是根據患者的癥狀、病史、家族史來判斷。HHT的癥狀很典型,如果①患者鼻子反復、大量出血,②觀察患者指尖、口腔、嘴唇、舌尖等地方也可以看到一些小紅點,③有內臟出血,④有家族史,可以臨床確診為HHT。如果4條中符合2條則高度懷疑HHT。

因為成年后才會發生反復大量鼻出血,所以兒童很難臨床診斷HHT,必須進行基因診斷。 高度懷疑是HHT也要做基因診斷。有HHT致病基因的就是HHT患者,沒有的話,不能完全排除HHT,需要結合臨床診斷才能排除。


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