頸動脈體瘤也可能遺傳

基因檢測來判斷

頸動脈體瘤是一種較為少見的化學感受器腫瘤,生長于頸動脈體處。遺傳性的頸動脈體瘤是常染色體顯性遺傳,父母親中的任何一方攜帶該致病基因或者已經發病時,后代攜帶該致病基因的概率都是50%,通過詢問家族史和基因檢測可判斷其是否屬于遺傳性的。

本期訪談嘉賓:陳曉紅 北京同仁醫院 耳鼻咽喉頭頸外科

頸動脈體瘤會遺傳 后代攜帶概率50%

訪談全文

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好大夫在線:請問陳教授,頸動脈體瘤是一種什么?

陳曉紅大夫:頸動脈體瘤是一種較為少見的化學感受器腫瘤,生長于頸部。人體的頸內動脈和頸外動脈的分叉處有一個化學感應器叫做頸動脈體(頸動脈體是人體內最大的副神經節,是機體內一種化學感受器,為外周呼吸感受器之一,在機體血液內出現缺氧、CO2分壓升高、H+濃度增加等變化時,頸動脈體接受刺激而使機體發生相應的變化,表現出呼吸加深加快、心跳加快、心輸出量增多、腦和心臟血流量加大,而腹腔內臟的血流量減少等癥狀),這種感受器上長的腫瘤即頸動脈體瘤。

好大夫在線:什么樣的人容易得頸動脈體瘤?

陳曉紅大夫:頸動脈體瘤在高原地帶比較高發,大多成年后發病。由于高原地帶有氧分壓比較低,患者長期處于相對缺氧的環境中,長期慢性缺氧刺激頸動脈體不斷代償增生,容易誘發頸動脈體瘤。所以在我國,發病人群主要集中在西藏、新疆等高原地帶。

好大夫在線:頸動脈瘤有遺傳的因素嗎?

陳曉紅大夫:頸動脈體瘤分兩類:一類是散發性的,這是由于個體在發育過程中基因產生了突變,導致腫瘤產生;另一種是遺傳性的,即父母某一方中攜帶該致病基因或者父母親中有一方已經發病,該致病基因遺傳到了下一代,在個體發育過程當中若加上環境因素,下一代就會發病,同樣患有頸動脈體瘤。

好大夫在線:這種遺傳性的發病概率高嗎?

陳曉紅大夫:由于頸動脈體瘤本身就是一種罕見病,雖然在高原比平原地區發病略高,但總體上遺傳性的頸動脈瘤的發病比例非常小。大多數的頸動脈體瘤患者還是以散發性的為主。

好大夫在線:遺傳性的頸動脈體瘤的遺傳規律是怎樣的?

陳曉紅大夫:遺傳性的頸動脈體瘤是常染色體顯性遺傳,父母親中的任何一方攜帶該致病基因或者已經發病時,后代攜帶該致病基因的概率都是50%。但是攜帶該致病基因不一定就會發病,當母親攜帶該致病基因,后代(不論男孩還是女孩)攜帶該致病基因的概率是50%卻基本上不會發病,但是孩子還是可以把這種致病基因遺傳給第二代、第三代;而當父親攜帶該致病基因時,后代攜帶該致病基因的概率也是50%,可是孩子一旦攜帶致病基因,在50歲以后發病概率達到80%—90%,即基本上都會發病。

好大夫在線:該致病基因是如何導致患者發病的?

陳曉紅大夫:目前認為,這個致病基因最主要的致病機制是,該基因編碼線粒體的三羧酸循環的膜蛋白功能,由于基因變異,導致該代謝鏈條上的膜蛋白功能受到影響。從而造成細胞內供給能量的線粒體功能障礙,慢慢導致細胞的異常增生,最后表現為頸動脈體的腫瘤。

好大夫在線:遺傳性的頸動脈體瘤是良性的還是惡性的?惡性的比例有多高?

陳曉紅大夫:目前這樣的數據還在觀察和分析,不過我們發現頸動脈體瘤的良惡性與致病基因的類型有關系。如果致病基因類型是SDHB(琥珀酸脫氫酶B亞單位,該致病基因的一種類型),那么其惡性的比例比較高;如果致病基因的類型是SDHD(琥珀酸脫氫酶D亞單位,該致病基因的另一種類型),那么其惡性比例比較低,大多是良性的,但是還是有出現惡變的可能。

好大夫在線:遺傳性的和散發性的發病部位是否一樣?

陳曉紅大夫:遺傳性的和散發性的頸動脈體瘤的發病機制大體一致,但是發病部位有差別。具體體現在,遺傳性的頸動脈瘤患者由于全身的細胞內都帶有該致病基因,所以除了雙側頸動脈體會出現腫瘤之外,頸動脈球甚至腎上腺等身體其他器官都有可能長腫瘤,還可能伴有很多其他嚴重的并發癥,但還是以頸動脈體處的腫瘤最為明顯。而散發性的頸動脈體瘤,一般僅是患者頸動脈體處的細胞發生了基因突變,從而導致發病,但并不會波及身體其他器官。

好大夫在線:遺傳性的和散發性的頸動脈體瘤臨床表現一樣嗎?

陳曉紅大夫:二者在臨床表現上的差異比較大。

第一,家族性的頸動脈體瘤發病年齡比較早,基本在20-30歲就會發病,但是此時并不一定表現明顯的癥狀。隨著患者年齡增長,腫瘤也慢慢增大才能看出明顯的癥狀;而散發性的一般發病年齡比較晚。

第二,家族性的頸動脈體瘤基本是雙側同時發病,散發性的一般是單側發病。

好大夫在線:遺傳性的和散發性的治療方式有何不同?

陳曉紅大夫:治療方式有明顯區別,第一,散發型的僅頸動脈體有病變,而遺傳性的頸動脈體瘤患者往往會合其他臟器的腫瘤,特別是腎臟的嗜鉻細胞瘤。如果合并有嗜鉻細胞瘤,那么直接手術的風險非常大,需要先處理嗜鉻細胞瘤再處理頸動脈體瘤。

第二,散發性的僅僅單側發病,而遺傳性的頸動脈體瘤雙側同時發病,雙側的頸動脈瘤同時處理的風險非常大,需要間隔半年分次處理。

好大夫在線:如何判斷頸動脈體瘤是遺傳性的還是散發性的?

陳曉紅大夫:有兩種方法進行判斷。第一種比較簡單的辦法就是詢問患者的家族病史,如果該患者的家族中有三個或者三個以上的有血緣關系的親屬,同時發病或者先后發病,那么可以高度懷疑該病是遺傳性的;如果沒有確切的家族證據進行確診時,就會用到第二種方法,即基因檢測。對患者家族中每個有血緣關系的人進行抽血化驗,檢測是否出現該基因的變異。如果同時具有家族的發病史和基因變異,就可以確診是遺傳性頸動脈體瘤。

好大夫在線:什么情況下需要進行基因檢測?

陳曉紅大夫:如果頸動脈體瘤患者沒有明顯的家族遺傳特征,考慮到基因檢測的成本比較高,一般不主張常規做基因檢測。但是如果其家族中有類似患者或者有因頸部腫塊而去世的家族成員,雖未確診,還是會建議整個家族中有血緣關系的親屬都做基因檢測。

隨著現在基因檢測技術提高、費用降低,有些散發性的患者擔心會遺傳給孩子,還是會選擇進行基因檢測的。而且理論上來說,有些散發性的也可以轉變成遺傳性的,所以散發性的患者也可以做基因檢查。

好大夫在線:遺傳性的患者可不可以結婚生子?男性患者女性患者都可以嗎?

陳曉紅大夫:從研究資料來看,遺傳性的頸動脈體瘤患者可以結婚生育的。但是無論父親或者母親中的任何一方患病,后代都有50%的概率攜帶該致病基因。因此,從優生優育的角度講,患者可以通過試管嬰兒選擇生一個健康的小孩。

好大夫在線:請陳教授說說對遺傳性的頸動脈體瘤患者的建議和幫助?

陳曉紅大夫:對于遺傳性的頸動脈體瘤,其治療的要求比散發型的更高,要注意檢查全身其他臟器的情況和腫瘤的雙側性,還要注意治療后定期、規范復查。另外,建議家族性的患者有條件的話可以更換居住的地區,比如高原地帶的病人建議搬遷到平原地區,可以延緩發病時間和疾病進展,同時也可以減輕發病的癥狀。

我們正在研究這些家族性患者,目前能幫助他們的有幾個方面:1)給他們免費基因檢查?梢愿嬷麄兗易迥男┤嘶虍惓,將來可能會發病,哪些人沒有問題。2)給他們健康指導。如果他們小孩是基因攜帶者,如果居住在高原地帶,建議他們到平原地區生活。3)如果他們家族中有人想要小孩,建議他們做試管嬰兒,這樣可以控制未來出生的小孩不得病。我們已經和北京的生殖中心合作,減少患者下一代攜帶致病基因的風險。

大夫門診信息:每周一上午在同仁醫院東院或者周二下午在西院。

出品:好大夫在線 | 策劃:劉秀 | 拍攝:許詩琳 | 制作:劉秀 | 設計:伍洲 |

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