胎兒先心病

胎兒先心病的篩查和治療

“準媽媽聽到她懷的孩子有先心病,第一個反應是很恐懼,同時馬上想到的就是我這個孩子值得保留嗎?我們建議先到胎兒心臟超聲經驗更豐富的醫療單位去復查,明確孩子是什么樣的先天性心臟病,避免誤診。常見的簡單的先天性心臟病占先心病的一半以上,預后良好,沒有必要過于恐懼!--韓玲

本期訪談嘉賓:韓玲  北京安貞醫院小兒心內科

             丁文虹 北京安貞醫院小兒心內科

先心病有遺傳傾向但不屬于遺傳病

訪談全文

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主持人:各位網友好!歡迎收看好大夫在線專家訪談。本期訪談我們要和大家聊一種非常常見的出生缺陷——先天性心臟病。本期訪談我們請到了先心病診治方面的專家——來自安貞醫院小兒心臟中心的韓玲教授和丁文虹副教授來聊一聊胎兒期先心病的話題。

韓玲:非常高興今天在好大夫網站做一個關于胎兒先心病的節目,我和丁大夫一起和大家聊聊胎兒先心病常見的問題,希望對大家有所幫助。

丁文虹:大家好,我也是經常在好大夫網站上和大家交流,還有一些病人是通過好大夫網站到北京安貞醫院咨詢和檢查,很高興今天在這里和大家面對面談一些問題。

主持人:很多準媽媽可能在肚里的孩子查出先心病以前都不知道先心病究竟 是怎么一回事。韓老師您首先跟大家解釋一下什么是先天性心臟?為什么胎兒會得先心病呢?

韓玲:我想準媽媽如果被診斷出來懷的孩子有先天性心臟病,可能最關心的是什么叫做先天性心臟病。先天性心臟病,顧名思義就是在懷孕期間胎兒在子宮內心血管的發育出現了結構上的異常,我們就稱其為先天性心臟病。包括數十種從簡單到復雜的心臟或大血管異常,如室間隔缺損,房間隔缺損,動脈導管未閉,肺動脈瓣狹窄,主動脈瓣狹窄,主動脈縮窄,法洛四聯癥,完全性大動脈轉位,單心室,房室間隔缺損(心內膜墊缺損),肺靜脈異位引流,等等。先心病不包括胎兒心肌病、心肌腫瘤、胎兒心率失常,這些雖然也是在宮內出現的,但不包括在先天性心臟病范疇之內。

另一個問題大家更關心的就是為什么自己懷了先天性心臟病的孩子。先天性心臟病的發病原因是復雜的。應該說先天性心臟病的病因學到今天并不是十分的清楚,仍然是我們國家和全世界的學者都在研究的一個熱點問題。

有些準父母問先天性心臟病是不是遺傳性的疾?明確地說先天性心臟病與遺傳有關,但是先天性心臟病不是遺傳病。為什么?因為雖然有些先心病是遺傳性,而大多是遺傳與環境因素相互作用的結果。先心病中有遺傳因素的一類是染色體的疾病,即染色體的非單倍體異常,如大家所熟悉的,也是最多見的 ”21三體綜合征”(或者叫做先天愚型,唐氏綜合征)。這一類的遺傳病里面至少有一半患者有先天性心臟病。再如18三體,13三體80%--100%伴有先天性心臟病。這一類疾病還有很多,因為是染色體異常,肯定會遺傳給后代,但患兒的父母并不見得有染色體異常,父母也不一定有先天性心臟病。這一類遺傳病只占到了先天性心臟病的5%。

還有一類遺傳病叫做單基因遺傳病,單基因遺傳也是先天性心臟病里面常見的一類遺傳性疾病,但這一類疾病還有心臟以外的其它表現,占到了2%—3%。比如williams綜合癥,有特殊面容,智力減退,常合并主動脈瓣上狹窄及肺動脈分支狹窄,近年來分子遺傳學的發展,提示7號染色體q11.23微缺失相關。像這一類的疾病合并先心的很多。

第三類是遺傳加上環境因素造成的先天性心臟病,占到90%左右。這仍然是目前大家研究的一個重點。健康人群里面活產嬰兒的先天性心臟病的患病率是7/1000—12/1000,在同樣的環境里面有些人懷了先天性心臟病的孩子,其他人的孩子沒有先心,目前認為可能還是與父母的遺傳物質相關,在同樣的環境中有些易出現基因突變而形成先天性畸形。但是這方面的規律尚未明確,相信隨著科學技術的發展,疾病遺傳學會給我們揭示更多秘密。所以我們現主要就是從環境因素著手來預防先心病。

目前知道容易形成先天性心臟病的因素有:母體的風疹病毒的感染、母親的不良習慣,目前認為可能和父系也是有關系的,如酗酒、抽煙等可能會造成孩子畸形。再有就是母親孕期的服藥也是有關系的,有些藥物可能和畸形有關我所說的所有的這些環境因素都并不是說在這種環境下百分之百都會生成先天性心臟病,但在這種環境對于某些個體或者在某些孕期特定的時期可能容易造成胎兒心血管發育異常。營養缺乏也是一個因素,如葉酸缺乏與先天性畸形相關,尤其神經管畸形,心血管畸形與之相關性更大,所以目前婦幼保健系統給與孕母服用葉酸,當然不是服用了葉酸保證不出現心血管畸形,只是希望減少發病率。

先天性心臟病的病因至今還沒有完全搞清楚,也是科學家們在研究的重點之一。還是有待于將來能夠揭開這個秘密。

主持人:胎兒的先天性心臟病最早什么時候能檢查出來?做什么檢查能查出來呢?

丁文虹:胎兒心血管的形成時期主要是集中在胎兒的頭2—8周,在這2—8周之中也是先天性心臟病最容易發生的時期,所以這個時期是很關鍵的。但是對胎兒心臟病的檢查手段來說,在胎兒2—8周這個時期各種手段難以清晰的辨識胎兒心臟的結構,所以無法在這個時期來確定先心病。孕早期先心病的診斷已經開始臨床研究,但是我們國家檢查先心病的時間主要是孕中期(從13周開始一直到27周滿),我們的經驗在孕20-22周左右檢查。國際通行的、也是最依賴的、也是很安全的檢查手段是胎兒超聲心動圖。我們建議如果想早一點知道自己的孩子是否有先天心臟結構異常,選擇在孕20周以后檢查更合適,這時候做檢查心臟結構的圖象更加清晰。超聲心動圖也不是越晚檢查越清晰。孕晚期以后孕齡大了羊水相對減少,孩子骨骼形成鈣化更明顯,會影響超聲心動圖的聲影、圖象,不如孕中期看到清晰。因為先心病的確診有關于是否終止妊娠,建議大家至少要做兩次檢查,而孕28周后又不能終止妊娠,因此我們建議為給出二次復查胎兒心臟超聲的機會,最好在孕24周左右完成胎兒心臟超聲檢查;蛘哒f在孕中期的早期和孕中期的晚期完成,建議在28周之前完成這個檢查。

韓玲:我再補充一下為什么懷疑有心臟結構異常的需要做至少兩次的胎兒心臟病的超聲檢查。

一方面因為胎兒先天性心臟病的檢查不是每個醫生都是經驗非常豐富的,在首次做檢查的時候可能碰到的醫生經驗不是非常豐富,出現漏誤診是難免的。這個孩子可能沒有先天性心臟病診斷為先天性心臟;也可能是簡單的先心病診斷出來復雜先心;也可能復雜先心病診斷為簡單先心病。面臨這個孩子是留還是不留,又是準媽媽準爸爸最關心的問題,為了對孩子,父母負責,對新生命負責,我們強調在決定孩子去留問題時應該慎重。

另外一個問題,為什么丁大夫提出來希望在孕中期的時候做檢查明確診斷?因為從孕28周到生后7天稱為圍生期,圍生期生出來的孩子是可以活的。所以對于這些有嚴重先心病的孩子決定終止妊娠,在28周以前完成,倫理上是可以通過的,28周以后終止妊娠有悖于倫理學。

主持人:這些準媽媽們做超聲心動圖出現哪些情況提示孩子可能有先心?能否給大家簡單介紹?

丁文虹:有幾個方面:

首先要觀察心臟的位置。如果這個胎兒心臟在胸腔內的位置是不對的,那么首先提示異常的可能性。我們正常孩子的心臟應該是在胸腔左側,如果是胸腔中間或者在右側或者根本就不在胸腔內,那肯定是胎兒心臟位置異常,首先提示了心臟異常。

第二個要關心的,胎兒心臟的心室或者心房大小是否正常。正常孩子左右的心房和心室來說都應該是很均衡的,如果一側心房心室增大或者明顯小于對側,也提示有異常。比如說一側心室的發育不良,如左心室沒有發育或者發育很小、右心室沒有發育或者發育非常小,生后不能作為一個正常的心室功能使用,這是屬于心室發育不良;或者一側心臟偏大一側心臟偏小,提示可能存在心血管存在異常,但是也不能忽視不同孕期,胎兒生理性的一側心房室偏大,需要觀察和具體分析,如孕晚期,卵圓孔出現分娩前變化,卵圓瓣粘連,增加了正常胎兒房水平右向左分流阻力,出現房間隔瘤,右心房,右心室稍大于左側,我們必需仔細檢查和分析。這是心臟結構異常的第二點。

心臟上面連接的有大血管,那么大血管也可以有異常,它的異常就是正常的血管起源異常。比如從左心室發出我們人體的主動脈,如果不發自左心室而發自右心室或者兩個大動脈之間的關系錯了,這也是嚴重異常。

還有我們心臟上非常重要的結構——心臟的瓣膜,有心房和心室之間的房室瓣,還有心室到動脈之間的動脈瓣,房室瓣和動脈瓣可能發育得很狹窄,根本打不開或者完全關不上會出現反流關閉不全的現象,這是瓣膜的異常,也是很嚴重的畸形。

心臟的異常還有一些其它組合的畸形,同時合并多種畸形。比如同時存在室間隔缺損和主動脈縮窄,肺靜脈異位引流合并房間隔缺損,心內膜墊缺損,等等。

以上這些異常情況都可能提示胎兒心臟發生結構性異常,應該做進一步的診斷。

另外再說一點,經常有來門診會診的病人說基層醫院的醫生發現胎兒有一個心室里面強光點。這種強光點的病人并不一定表示她的心臟結構一定異常。光點要分情況看:有的病人存在心臟的占位的改變,比如心臟有腫瘤,可能會隨著心臟的發育越長越大,那這個是一定要注意的。但是如果心臟的左室或者右室單發的強光點往往不預示心臟結構的異常,可能在一部分病人中存在有染色體異常的可能性。但是,心室內強光點問題尚未有明確的結論,加強胎兒心臟超聲檢查還是應該的。

主持人:韓主任能否給大家介紹常見的先心病類型?

韓玲:我們老百姓最能夠理解的是先天性心臟病有紫紺的和沒紫紺的。有紫紺的一看嘴唇是青紫的,指甲也是青紫的;還有一類屬于沒有紫紺,表面上看不出來有先天性心臟病,通過體檢、超聲心動圖的檢查可以明確心臟異常。

但是從我和準父母交流的情況來看,因為他們更關心這個孩子的將來,是否有保留這個孩子的可能與必要,所以將先天性心臟病分為簡單的先天性心臟病、復雜的先天性心臟病和復合的先天性心臟病幾類介紹,可能更好一些。

簡單的先天性心臟病占先心一半以上,比如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等等都可以歸為簡單的先天性心臟病。為什么這些先心病歸為簡單的先天性心臟?因為這一類疾病治療是簡單的,預后也是良好的。這里只介紹幾種最常見先心,比如室間隔缺損,目前手術治療很成熟,成功率可以達到99%以上。還可以選擇非手術的導管介入封堵治療。而且室間隔缺損尚存在自然閉合的可能,兩歲以內有20%—30%的自然閉合率。宮內發現的室間隔缺損,也應注意其假陽性的可能。另外也有可能在妊娠后期自然閉合。因此這些孩子沒有終止妊娠的必要。房間隔交通,動脈導管是胎兒循環的必須通路,因此,房間隔缺損,動脈導管未閉不是胎兒時期診斷的疾病,而且這兩種先心的治療方法成熟,預后良好。早期診斷,選擇恰當時間治療是關鍵。如果符合適應癥,導管介入治療是非手術方法,應該考慮首選。另外應該強調的是生后1月內發現的卵圓孔未閉和動脈導管未閉,均有自然閉合的可能,應到?漆t院咨詢,以免過于擔心或貽誤治療。肺動脈瓣狹窄有輕重之分,輕者可以觀察,重者可以選擇球囊擴張或手術,以前者首選。極重度的肺動脈狹窄,孩子會青紫嚴重,需積極治療,但是預后基本良好,除非有右心室發育不良,就不屬于簡單先心了。主動脈縮窄外科手術也很成熟,而且胎兒時期診斷也有一定難度,即便胎兒時期未診斷出來,生后治療結果基本良好,但是縮窄也存在嚴重程度之分,也是須注意的?傊,胎兒也是生命,而且大多數先心是預后良好的,千萬不要一聽到有先天性心臟病就貿然決定終止妊娠。

第二類就是復合畸形,有幾種心血管異常合并在一起,我們要根據他的復合情況來決定是否保留繼續妊娠這個孩子。但是總的來講預后是比較好的。

第三類就是復雜的先天性心臟病,復雜的先天性心臟病占先心病20%—30%,所謂復雜就是治療復雜,效果較差,遠期可能仍殘留心臟問題。這一類先心中仍有一部分預后較好,我們只是對生后手術最終仍不能脫殘的,仍是單心室循環的孩子,或者瓣膜明顯發育不良的胎兒,詳細介紹預后,可能給與建議終止妊娠,但是并非全部終止妊娠。這一類復雜的先天性心臟病包括法洛氏四聯癥,這是最簡單的復雜先天性心臟病,也是目前來說復雜先心病手術效果是最好的,手術死亡率在2%以下,手術成功可以與正常人一樣,當然大約有20%左右出現遠期問題,但是與四聯癥的嚴重程度相關,因此也不是一經診斷法四就決定中止。還有完全性大動脈轉位,如果生下來及時治療,預后也是比較好的。在發達國家里面完全性大動脈轉位手術死亡率在5%以內,而且如果手術成功,他完全和正常人一樣。只是胎兒時期發現室間隔連續的完全性大動脈轉位,我們會告訴父母到有條件的醫院分娩,生后靜脈點滴前列腺素E保持動脈導管開放,生后2周內完成根治手術。還有一些復雜先心,生后屬于肺循環,體循環動脈導管依賴的孩子,家長希望保留孩子,則必須到有條件的醫院分娩,生后給與前列腺素E保持動脈導管開放,以便給孩子診斷治療的機會。應該說,先心治療發展到今天,如果將心臟移植包括在內,基本沒有不能給與治療的先心,只是,是根治還是減癥,是終生與正常人一樣還是仍存在心臟異常難于脫殘的問題。還應該說的是,任何一種先心都有輕重之分,其預后不同,如三尖瓣下移畸形,輕者可能終生不需手術,但是重者可能不能作根治,結果可以大不相同。先心病的情況是復雜的,這里只是簡單介紹,希望我們的聽眾能理解此點,多與醫生交流,理智處理患有先心病的胎兒。

主持人:在臨床工作中,準媽媽們知道孩子有先心病的話常見的誤區有哪些?作為小兒心臟科專家,您的建議是怎樣的?

韓玲:準媽媽聽到她懷的孩子有先天性心血管畸形,第一個反應是很恐懼,心里很失落,同時馬上想到的就是我這個孩子值得保留嗎?這是很正常的一種反應。作為醫務工作者應該給媽媽和家庭非常正確的指導。我們建議先到胎兒心臟超聲經驗更豐富的醫療單位去復查一下,明確一下孩子是什么樣的先天性心臟病,避免誤診,這是最主要的。另外,簡單的先天性心臟病預后良好,沒有必要有過多恐懼的心理。只有一些復雜的先心病如果出生后再經過數次手術可能也會不能脫殘的我們才建議終止妊娠。所以準媽媽們千萬不要一聽到有先天性心臟病這個孩子就不要了,非常匆忙、非常簡單的不做進一步檢查就決定終止妊娠。

第二,因為一些先天性心臟病是合并染色體異常的,而染色體異常均伴有智力障礙,所以我們很重視先心病胎兒有無染色體異常的可能。因此早期的唐氏篩查結果對于后期要不要做進一步的染色體異常的排查也是非常重要的。盡管其有假陽性和假陰性,這仍是一個非常重要的參考數據。沒有這個數據,在懷孕22周以內我們可能會建議做羊水穿刺,如果超過了22周,一般只能做臍帶穿刺檢查了。所以在我們門診會根據胎兒的心臟畸形建議排查染色體異常,因為染色體異常百分之百都有智力障礙,那是更重要的一個致殘。

主持人:現在國外有對胎兒期先心病進行干預的技術,在我們國家開展了嗎?

丁文虹:胎兒先心病的干預治療目前我們國家這項工作還沒有開展起來。在國際上一些發達國家有一些工作的進展。美國的波士頓兒童醫院做了一些宮內的介入治療,對于左心發育不良的胎兒首先進行了主動脈瓣擴張的治療,通過這個治療早期干預使他的左心有機會發育起來,我們國家目前還沒有做這項工作。

主持人:對于先心病的孩子,如果家長決定生下來,后續的診治如何安排呢?是不是出生后越早治療越好呢?

韓玲:這個問題講起來比較專業。如果在胎兒時期診斷了先天性心臟病,而且希望保留下來的話,應該在孩子生后立即做一個超聲心動圖的檢查。因為出生后超聲心動圖的檢查比胎兒時期做的心臟超聲檢查要明確得多,通過這個檢查明確孩子是什么樣的畸形,然后帶孩子超聲心動圖的報告和胎兒超聲心動圖報告到?漆t院里面去咨詢一下,再決定孩子下一步的診斷和治療。這是一個最簡單的方法。

另外,并不是每一種先天性心臟病都是越早治療越好。早診斷是對的,早治療要根據情況而定:有一些先天性心臟病是應該早治療的,如室間隔連續的完全性大動脈轉位2周內手術與后期手術,預后有很大區別。合并重度肺動脈高壓的室間隔缺損應盡早手術。但是,有一些先天性心臟病有自愈的可能,比如小的室間隔缺損,不影響孩子生長發育,沒有肺動脈高壓,兩歲以內還有20%—30%的自愈機會,就不必提早手術,畢竟手術年齡越小風險越大。卵圓孔未閉也不必驚慌,90%可以自然閉合,甚至終生不閉合也對心臟沒有影響。什么樣的心臟畸形需要早診斷早治療,最好是到專業醫院得到專業醫生的指導。

主持人:對于想去咱們醫院小兒心臟中心門診就診的患者,有什么注意事項?

丁文虹:對于想做胎兒超聲心動圖檢查的病人,我們建議如果在其他醫院有檢查結果可以一并帶過來給我們做一個參考,我們會根據檢查結果做重點的檢查,當然我們也會做一個全面的評估。另外,您可以提前預約,因為我們的?崎T診很忙,病人非常多,可能您的等待時間會比較長;如果家屬可以提前來掛一個號,做一個預約,在預約的時間內再來做相關的檢查對于孕婦出行可能會更方便,但是對于胎兒心臟異常診斷時間已經較晚的孕母,須注意我們前面提醒過的最佳診斷孕周,安貞醫院也有特需門診開通綠色通道,給與方便?梢噪娫掝A約010-64456413。

韓玲:對于胎兒先天性心臟病的進一步檢查和咨詢,很多家長可能不是特別清楚就診前的準備。其實應該把所有的孕期檢查都要帶來。如果有先天性心臟病頸后透明膜又是厚的,唐氏篩查也是高危的,那么我們高度建議這個母親做羊水穿刺或者臍血穿刺來排查這個孩子有沒有染色體異常;另外產前排畸的超聲檢查也會提示很多的信息,比如腸管上的一些強回聲,腎臟的一些異;蛘呤巧窠浌艿漠惓5,如果心臟畸形以外還有異;蛘哂袉文殑用}我們也是高度建議這個母親做染色體的畸形排查。把孕期所有的資料都帶來,是必要的,可以作為一種參考。

丁文虹:確定為胎兒先心病的家長們應該在小兒心臟科做一次咨詢,確定這個孩子到底有多嚴重:如果是一個比較輕的先心病,家長也愿意留的,孩子出生以后應該有一份明確的新生兒期超聲心動圖的診斷來確定是哪一種類型的先心病,拿著這個結果可以到我們的小兒心臟科來掛號看病,咨詢一下孩子的先心病是不是需要及時治療,還是可以繼續觀察再決定手術時機,由我們的小兒心內外醫生幫他們做出最后的判斷。

對一些非常嚴重的先心病尤其是那些需要在生后及時進行干預治療的,有些在新生兒期就要進行藥物的干預,這樣的孩子應該及時住院進行治療。在我們安貞醫院小兒心臟中心可以通過綠色通道接收這些患兒。

對于那些病情相對穩定可以根據病情決定手術時機的患兒,我們也可以在門診給予詳細的咨詢,告訴大家這樣的孩子應該注意什么,應該在多大的時候進行手術。

也有一些病人可以選擇內科的介入治療,對于簡單的先心病比如房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄,可以選擇內科導管介入治療也可以選擇外科治療,至于到底選擇哪種將由我們的內外科專家共同討論,根據患兒的具體情況來決定。

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