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曹立

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懷疑是pkd,基因檢測可確定嗎? 基因檢測是否可以明確確診?...

h***
狀態:就診前
2014-11-23

咨詢標題:基因檢測是否可以明確確診?謝謝

疾。

懷疑是pkd,基因檢測可確定嗎?

病情描述:
女,18歲,53KG,四年前開始出現意外因素誘發(如響聲,驚嚇等)雙手上舉,經常跌倒,意識清楚,發作時間短暫(小于1分鐘)后發作漸頻繁。于2012年10月被診斷為焦慮癥,服用帕羅西丁,效果不顯。今年5月有過一次全身性大發作,又被南京腦科醫院診斷為癲癇,服用德里多300mg bid 德巴金500mg bid以來,病情大為緩解,但是在大的驚嚇或疲勞狀態下,每個月還是有幾次小發作。網上看到您關于pkd的文章,發現與您文章中描述的非常吻合。

希望提供的幫助:
基因檢測是否可以明確確診?謝謝

所就診醫院科室:
南京腦科醫院 神經內科

用藥情況:
德里多,德巴金
德里多300mg bid 德巴金500mg bid
發表于 2014-11-23
曹立 大夫
2014-11-26

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院 - 神內科 - 曹立  主任醫師

抽空找我看一次

“懷疑是pkd,基因檢測可確...”問題由曹立大夫本人回復

發表于:2014-11-26   

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擅長:

遺傳性腦白質病和腦小血管病,肌張力障礙,亨廷頓舞蹈病,痙攣性截癱,遺傳性脊髓小腦性共濟失調,癲癇和發...

簡介:

曹立,醫學博士,主任醫師,博士生導師;《Translational Neurodegeneration》編輯、“中國杰出神經內科青年...

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