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是高苯還是PKU 高苯還是PKU

r***
狀態:就診前
2014-03-07

咨詢標題:高苯還是PKU

疾。

是高苯還是PKU

病情描述:
2013年12月14日剖腹產,因沒有母乳,孩子吃了三天羊奶,每天大約50毫升,采足跟血測PHE值為10.2

希望提供的幫助:
沒有做過分型鑒定,能根據這張基因檢測報告判斷孩子是高苯丙氨酸血癥還是經典型PKU?

所就診醫院科室:
甘肅省婦幼保健院 新生兒篩查

用藥情況:
華夏2號奶粉
2014年1月18日開始吃華夏2號,2014年2月23日以后測的5次血值都在2以下。
檢查資料:
發表于 2014-03-07
韓連書 大夫
2014-03-09

上海交通大學醫學院附屬新華醫院 - 兒童內分泌遺傳科 - 韓連書  主任醫師

需要來我院檢測基因,以便確診

“是高苯還是PKU”問題由韓連書大夫本人回復

發表于:2014-03-09   
r***
狀態:就診前
2014-03-09
三、基因分析結果:患者檢測到父源性雜合突變194T>C,父源性雜合突變194T>C是什么意思?北方人常見的基因突變有哪些類型?這種父源性雜合突變194T>C嚴重嗎?   基因測序中沒有發現母源基因突變,患兒究竟是純合子還是雜合子?
發表于:2014-03-09
韓連書 大夫
2014-03-10

上海交通大學醫學院附屬新華醫院 - 兒童內分泌遺傳科 - 韓連書  主任醫師

同上

“是高苯還是PKU”問題由韓連書大夫本人回復

發表于:2014-03-10   

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小兒內分泌和遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌疾病,...

簡介:

韓連書,男,博士,主任醫師,教授,碩士生導師,衛生部臨床檢驗中心,新生篩查實驗組專家組成員,衛生部臨...

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