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尿素循環障礙 尿素循環障礙

y***
狀態:就診前
2014-03-07

咨詢標題:尿素循環障礙

疾。

尿素循環障礙

病情描述:
我的是OTC基因exon7檢測結果為c.674>t p.p225l,雜合陽性。以前曾生育過otcd男孩,15天夭折,F在又懷上了是男孩22周了,在浙江省婦保做過羊水穿刺,結果也是這個點異常,我該腫么辦?有什么補救措施或以后該怎么提前預防

希望提供的幫助:
有什么補救措施或以后該怎么提前預防。還需要再到你那做檢測嗎?

所就診醫院科室:
浙江省婦保院 生殖遺傳咨詢科

發表于 2014-03-07
韓連書 大夫
2014-03-09

上海交通大學醫學院附屬新華醫院 - 兒童內分泌遺傳科 - 韓連書  主任醫師

如果肯定是這個突變,既是患兒,你們決定是否保留

“尿素循環障礙”問題由韓連書大夫本人回復

發表于:2014-03-09   
y***
狀態:就診前
2014-03-09
如果保留治療以后效果如何?不保留有必要再做一次胎兒的基因檢測嗎,我以后再生育該做哪些檢查才能預防不再有此病的小孩?我們這的醫生說我這個點位要是生女兒不會發病是這樣嗎?
發表于:2014-03-09
韓連書 大夫
2014-03-10

上海交通大學醫學院附屬新華醫院 - 兒童內分泌遺傳科 - 韓連書  主任醫師

女孩也有發病的,其他問題自己決定

“尿素循環障礙”問題由韓連書大夫本人回復

發表于:2014-03-10   

韓連書大夫的信息

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擅長:

小兒內分泌和遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌疾病,...

簡介:

韓連書,男,博士,主任醫師,教授,碩士生導師,衛生部臨床檢驗中心,新生篩查實驗組專家組成員,衛生部臨...

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