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戴毅

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桿狀體肌病 桿狀體肌病

1***
狀態:就診前
2014-01-25

咨詢標題:桿狀體肌病

疾。

桿狀體肌病

病情描述:
女,54歲,做過肌電圖和血清,病理所見如下:肌纖維大小明顯不等,可見較多圓形萎縮肌纖維和代償性肥大肌纖維,部分肌纖維在肌膜下可見大小和形態不一的嗜酸性聚集物。偶見1~2變性壞死肌纖維,無明顯炎性細胞浸潤。有部分肌纖維可見肌核內移現象。肌間質結締組織和小血管均未見特殊'亦未見明顯炎性細胞浸潤。
組化ATP酶染色示Ⅰ、Ⅱ型纖維分布異常,Ⅰ型肌纖維占優勢,Ⅱ型肌纖維少見。GT染色示在多數肌纖維中央或肌膜下,可見有大量被染成深藍色,且多少分布不一的桿狀體聚集,未見有典型或不典型RR纖維。其他ORO染色,PAS染色均未見特殊。
病理診斷:多數肌纖維內可見桿狀體聚集;結合臨床考慮為桿狀體肌病。
標本種類:血清
檢驗報告單:
CK 64,CK-MB21,LDH 165,LAC 4.75↑

希望提供的幫助:
醫生,求求你了,回復我吧,給我點指導意見,我們現在已經慌了。我和我男朋友談戀愛三年了,準備結婚,這是男方的媽媽檢查報告,我看網上說桿狀體肌病挺嚴重的,而且還會遺傳,F在男方家里是這么個情況:男方姥姥姥爺健康,有2男1女,大兒表面看起來的狀況和大女兒(即男方的媽媽)的情況一樣,二兒有小兒麻痹癥,口齒不清。大兒有一個兒子,比較胖,外觀無明顯狀況,近三年腿骨折2次。大女有一個兒子(既我男朋友),身體健康,比較壯,無明顯狀況,不過干活多的時候會手抖,腿疼,容易失眠睡不好,腦子嗡嗡想。二兒未結婚。
我們2012年8月在河南省焦作市人民醫院神經內科做過以上檢查,醫生給出的意見是我們可以結婚,可以要小孩,沒問題,可是我們還是不放心,比較害怕。
醫生,求求你回復我,給我點意見吧!

所就診醫院科室:
河南省焦作市人民醫院 神經內科

發表于 2014-01-25
戴毅 大夫
2014-01-28

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

桿狀體肌病有很多病因,確實有很多有遺傳的可能,但遺傳方式各不相同。如果要明確風險,需要做相關基因檢測,可能會幫助明確病因,指導下一步分析。

從你提供的病史,常染色體隱性遺傳的可能性比較大。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2014-01-28   
1***
狀態:就診前
2014-02-17
謝謝醫生,現在才看到,那接下來我們準備結婚了,那怎么辦呢
發表于:2014-02-17
1***
狀態:就診前
2014-02-17
醫生,我們要是生出來的寶寶會遺傳到么?希望得到回復
發表于:2014-02-17
1***
狀態:就診前
2014-02-17
我男朋友也做了肌電圖和抽血,這兩項檢查正常沒有問題,那他遺傳上了么?醫生,盼回復
發表于:2014-02-17
戴毅 大夫
2014-02-18

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

不能完全除外是患者或攜帶者。沒有進一步的檢查,是無法具體判斷風險的。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2014-02-18   
1***
狀態:就診前
2014-02-18
嗯嗯,謝謝醫生。
發表于:2014-02-18
1***
狀態:就診前
2015-02-15
戴醫生,您好,怎么去找您做遺傳學生育前的遺傳檢查?
發表于:2015-02-15
戴毅 大夫
2015-02-22

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

可以,帶上所有做過的檢查結果和資料就診。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2015-02-22   
1***
狀態:就診后
2015-05-08

門診/住院患者報到

15-03-16找戴毅大夫就診的1***患者,成功報到

醫生診斷疾。簵U狀體肌病

門診或住院患者:門診

最近一次就診日期:2015-03-16

最近一次就診時大夫給的處置方案:基因測試,在等結果

發表于:2015-05-08
1***
狀態:就診后
2015-05-08
你好戴醫生,3月16日看了您的門診,做了基因檢測,想問下出結果了么,什么時候再去找您啊
發表于:2015-05-08
1***
狀態:就診后
2015-05-08

此對話涉及隱私內容僅患者本人和醫生可見。

發表于:2015-05-08
1***
狀態:就診后
2015-05-10

此對話涉及隱私內容僅患者本人和醫生可見。

發表于:2015-05-10
戴毅 大夫
2015-05-13

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

我還沒看到你的報告。

我看過并注釋的報告會快遞給你的。有結果再做下一步咨詢。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2015-05-13   
1***
狀態:就診后
2015-05-14
戴醫生,唐女士說上周她去找你,順便給你了,還說這周去找你就可以看到結果了
發表于:2015-05-14
戴毅 大夫
2015-05-20

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

我又查了一遍,我確實還沒有看到報告。我再聯系一下唐瑩,問一下。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2015-05-20   
1***
狀態:就診后
2015-05-30
那麻煩戴醫生了,您要是有消息,給我聯系下吧,這樣我就可以盡快找您繼續接下來的檢查方案。
發表于:2015-05-30
戴毅 大夫
2015-06-04

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

我拿到你的報告了,近期會收到報告。

基因檢測發現了一些問題,但并不完全。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2015-06-04   
1***
狀態:就診后
2015-06-28
戴醫生,報告寄出了嘛?目前沒有收到?
七月份去找你看你的出診時間改為下午了,可以約到么?報告出結果,可以繼續跟進檢查了么?
發表于:2015-06-28
戴毅 大夫
2015-06-28

北京協和醫院 - 神經科 - 戴毅  副主任醫師

報告已經寄出,應該很快能收到。離確診還有一些問題要解決。
七月的門診預約已經滿了,可考慮預約八月的門診。

“桿狀體肌病”問題由戴毅大夫本人回復

發表于:2015-06-28   

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  • 推薦熱度(綜合): 4.2 (近兩年患者推薦)

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神經系統單基因遺傳病基因診斷、治療及遺傳咨詢。包括遺傳性神經肌肉。―MD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

簡介:

戴毅,醫學博士
2004年畢業后在北京協和醫院神經科工作,歷任住院醫師、總住院醫師、主治醫師。
建立了國...

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