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唐氏兒 羊水穿刺 唐氏

妞***
狀態:就診前
2014-05-12

咨詢標題:羊水穿刺 唐氏

疾。

唐氏兒

病情描述:
10年生育一女是唐氏和室缺心臟病。我們夫妻倆都查過染色體正常,13年7月懷孕,孕前四項病毒,12周孕中NT,16周唐篩,24周四維都正常。29周檢查發現羊水過多,胎兒可能腸梗阻。在省婦幼做羊水穿刺正常,小兒普外大夫建議讓生,可以手術,F孩子已經出生,手術順利。

希望提供的幫助:
二胎女兒現在45天了,我發現孩子耳朵小,眼睛也小單眼皮,我夫妻倆都是雙眼皮,嘴經常半張,長相不像我們夫妻倆,眼睛偶爾斗雞眼斜視。不知是不是自己心里太害怕了,越看越像唐氏兒?我想問問大夫,羊水穿刺正常,還會是唐氏兒嗎?我們再要孩子我們該檢查什么?怎么辦呢?

所就診醫院科室:
鄭大三附院 產科

發表于 2014-05-12
王莉 大夫
2014-05-13

河南省人民醫院 - 醫學遺傳研究所 - 王莉  主任醫師

查外周血染色體,觀察孩子發育的。

“唐氏兒”問題由王莉大夫本人回復

發表于:2014-05-13   
妞***
狀態:就診前
2014-05-21
難道羊水穿刺都不能確定是否是唐氏嗎?如果這次孩子再有問題我真的活不下去了。究竟我倆是哪里出了問題,我們再次生育,需要還要做哪些檢查?
發表于:2014-05-21
王莉 大夫
2014-05-22

河南省人民醫院 - 醫學遺傳研究所 - 王莉  主任醫師

羊水穿刺是完全能確定是否為唐氏兒的,但是要考慮到羊水染色體嵌合體情況,即羊水染色體和胎兒染色體并不是完全一致的。另外可以帶著孩子到遺傳咨詢門診就診,讓專業醫生看看是否異常的呀!

“唐氏兒”問題由王莉大夫本人回復

發表于:2014-05-22   
妞***
狀態:就診前
2014-06-06
唐氏又成21三體癥,我想問,除了21三體綜合征影響孩子智力發育讓孩子有特殊的的容貌,還有其他疾病會嗎?冒昧的問您可以告訴我通過手機可以發送照片的聯系方式嗎?微信·QQ.我想讓您看看我孩子的照片,上傳影響我怎么也傳不上去。
發表于:2014-06-06
王莉 大夫
2014-06-06

河南省人民醫院 - 醫學遺傳研究所 - 王莉  主任醫師

此對話涉及隱私內容僅患者本人和醫生可見。

“唐氏兒”問題由王莉大夫本人回復

發表于:2014-06-06   

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習慣性流產和不良孕產的診治,常見單基因遺傳病的基因診斷和產前基因診斷,孕前咨詢(常規體檢、遺傳病的遺...

簡介:

王莉,女,主任醫師,北京大學醫學博士,碩士研究生導師,留美訪問學者。主要從事遺傳病基因檢測和產前基因...

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